L’Europe s’unit contre la mucoviscidose

La campagne européenne de sensibilisation a lieu du 18 au 24 novembre.

Nicolas Franchomme

La mucoviscidose est la maladie génétique grave la plus facilement transmissible et la plus fréquente en Europe. Une personne sur 25 est porteuse du gène en Belgique et est susceptible de transmettre la maladie (sans être malade). Un enfant sur 2.500 dans les pays occidentaux naît avec la mucoviscidose en recevant les gènes du père et de la mère avec un quart de risques d’avoir un enfant malade. Plus de 40.000 enfants et jeunes adultes vivent avec la mucoviscidose en Europe.

La mucoviscidose est principalement présente chez les Occidentaux, suite à une mutation du gène qui a suivi la migration d’homo sapiens jusqu’en Europe. Cette maladie est due à une mutation d’une protéine qui gère le passage du chlore dans l’organisme. Il suffit d’une mutation d’un acide aminé sur les 1.350 possibles pour que le canal chlore ne fonctionne pas.

Dans ce cas, les poumons et le système digestif sont obstrués par un mucus épais qui n’est pas éliminé.

Dans les bronches de personnes atteintes de mucoviscidose, deux bactéries sont principalement présentes : le staphylocoque doré et le pseudomonas, un microbe qui détruit les parois des bronches et provoque leur dilatation (bronchectasie). L’atteinte par pseudomonas est très typique des cas de mucoviscidose.

Les personnes atteintes par la mucoviscidose ont 7 à 10 fois plus de sel (chlorure de sodium) dans la sueur. La reconnaissance de la maladie est effectuée avec le "test de sueur". On fait transpirer l’enfant à l’aide d’un sac en plastique sur les avant-bras avec des tissus connecteurs et on stimule les glandes de sueur pour mesurer la quantité du chlore dans la sueur. Pour les bébés, un dépistage est effectué au 5e jour de vie sur une goutte de sang prélevée sur le talon du nourrisson et analysée. Plus la maladie est traitée tôt, plus l’enfant malade aura un bon pronostic de vie.

Peu de personnes connaissent la maladie et les patients et leur famille doivent lutter quotidiennement pour une meilleure compréhension. Aujourd’hui, les patients se portent de mieux en mieux, deviennent de jeunes adultes. Cette maladie est maintenant traitée et par les pédiatres et par les médecins, ce qui n’était pas le cas avant, étant donné la courte espérance de vie.

Cependant, il existe toujours une discrimination sur le marché de l’emploi pour les malades car certains employeurs sont réticents à engager une personne atteinte de mucoviscidose.

Un diagnostic précoce, un accès aux soins, un suivi régulier par des spécialistes, une hygiène correcte et un traitement symptomatique peuvent améliorer la durée et la qualité de vie pour tous les patients atteints de mucoviscidose et qui sont tout aussi performants qu’une personne non malade.

La maladie reste pour l’heure mortelle car les microbes, à long terme, finissent par s’installer dans les poumons et provoquent le décès du patient. La solution de la greffe du poumon peut être envisagée mais reste la greffe de moins bon pronostic, avec 50 % de réussite seulement car le poumon est un organe ouvert vers l’extérieur et assimile les impuretés présentes dans l’air.

En Belgique, il existe 700 centres multidisciplinaires qui prennent en charge la maladie, avec des médecins, des kinés, des diététiciens, des infirmiers et des psychologues. Grâce à tout cela, l’espérance de vie ne cesse d’augmenter chaque année alors qu’il n’existe, pour l’heure, pas encore de traitement curatif.


Les derniers annonces avec LOGIC-IMMO.be